הפוך לדף הבית אימייל אדום
    |  
ראשי יומן ראשי בלוגים אקטואליה בעולם סקופים ספורט משפט כלכלה בריאות המגזין
רשימות  |  ארכיב יומי  |  כל הקישורים  |  סיפורים חמים  |  משובים  |  נדל"ן  |  תגיות  |  פורומים  |  ספרייה מקוונת  |  בימה חופשית  |  מיוחדים  |  ערוצים נוספים
חדשות
ראשי  /   בריאות/רפואה  מחקרים רפואיים    |  שתף:    |    |  דוא''ל:    |  הדפסה: 
פורומים
בריאות/רפואה
מחקרים רפואיים
ביטוח ופיננסים
כלל פיננסים
כלל פיננסים
הרשמה לניוזלטר
הרשמה ל-SMS
מועדון +
כסף רופאים שמאים יועצים אדריכלים
שופטים עורכי דין עיתונאים רואי חשבון
 
 
 
 
 
בלוגרים News1  /  דעות ▪ כתבות ▪ תחקירים
 
מרגיש בבית
06/11/2012   |   כרמי רונן
 
 
 
סטונר - רומן מופתי
06/11/2012   |   עפר דרורי
 
 
 
שירה של חשיפת עבר ושל התחדשות
06/11/2012   |   הרצל חקק
 
 
 
ערעור על זיכוי אולמרט יפגע בדמוקרטיה
06/11/2012   |   הרב אפרים זלמנוביץ
 
 
 
יומן בחירות (2)
06/11/2012   |   אורי הייטנר
 
 
 
 
לרשימות נוספות לבימה חופשית לרשימת הכותבים
 
 
אותר פגם גנטי הגורם למחלה ניוונית קשה בילדים
[צילום: האגודה למלחמה בסרטן]

חוקרים מסורוקה ומאוניברסיטת בן-גוריון איתרו את הגן הפגום של המחלה ד"ר בירק: מתאפשר כעת אבחון טרום לידתי למחלה קשה זו לתוצאות המחקר יש השלכות לגבי מחלות ניווניות במוח כמו: אלצהיימר ופרקינסון

▪  ▪  ▪
חוקרים מהמרכז הרפואי סורוקה ומאוניברסיטת בן-גוריון איתרו פגם גנטי הגורם למחלה ניוונית קשה בילדים (INAD). בשבט בדואי בנגב נמצאה שכיחות מוגברת של מחלה זו, הפוגעת בילדים בגיל הרך.

ילדים החולים במחלה זו מתפתחים באופן תקין לחלוטין. מגיל שנה בערך מתחילה נסיגה בהתפתחות המוחית, עד הגעה למצב של "צמח" בסביבות גיל שנתיים, כאשר מרביתם נפטרים בגילאים 7-10 שנים, לאחר שנים של הזנה בזונדה והעדר כל קשר עם סביבתם.

בבדיקות הדמייה נמצא בחולים אלה ניוון מתקדם של המוח, במקביל לתהליך של אגירת ברזל במוח. הבסיס המולקולרי למחלה ומנגנון הופעתה לא היו ידועים, ולכן גם אבחון נשאות ואבחון טרום לידתי למחלה זו היו בלתי אפשריים עד-כה.

קבוצת מחקר בראשות ד"ר אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי בסורוקה ומהמעבדה על-שם מוריס קאהן במכון הלאומי לביוטכנולוגיה בבן-גוריון, מצאה, כאמור, לאחרונה את הגן הפגום במחלה זו. מדובר בגן המקודד לפוספוליפאז - אנזים המפרק פוספוליפידים - כך שתהליך פירוק חומרים אלו במוח החולים הינו פגום.

ד"ר בירק מסר: "תוצאות המחקר מעוררות עניין רב מכמה טעמים. ראשית, מתאפשר כעת אבחון טרום לידתי למחלה קשה זו במשפחות רבות ברחבי העולם - כולל בישראל. שנית, אגירת ברזל במוח הינה מרכיב ברור בתהליכים המוחיים בהזדקנות, במחלת פרקינסון ובמחלת אלצהיימר. המעורבות של פגם באנזים פוספוליפאז בניוון מוחי שמלווה באגירת ברזל - מעוררת עניין רב, ופותחת תחום חדש של מחקר במחלות מוח ניווניות שכיחות אלו".


העבודה פורסמה לאחרונה בכתב העת American Journal of Human Genetics, במקביל לפרסום דומה של קבוצת מחקר מארה"ב שחקרה את אותה מחלה בחולים מארצות אחרות
תאריך:  08/01/2007   |   עודכן:  08/01/2007

News1 מחלקה ראשונה :  ניוז1 |   |  NEWS1 |  חדשות |  אקטואליה |  תחקירים |  משפט |  כלכלה |  בריאות |  פנאי |  ספורט |  הייטק |  תיירות |  אנשים |  נדל"ן |  ביטוח |  פרסום |  רכב |  דת  |  מסורת |  תרבות |  צרכנות |  אוכל |  אינטרנט |  מחשבים |  חינוך |  מגזין |  הודעות לעיתונות |  חדשות ברשת |  בלוגרים ברשת |  הודעות ברשת |  מועדון + |  אישים |  פירמות |  מגשרים |  מוסדות |  אתרים |  עורכי דין |  רואי חשבון |  כסף |  יועצים |  אדריכלים |  שמאים |  רופאים |  שופטים |  זירת המומחים |